AFH Pays de la Loire et Poitou-Charentes
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L'hémophilie est une maladie héréditaire de la coagulation du sang, liée à une anomalie génétique. Porteurs d'un gène
anormal, garçons et filles transmettent la maladie, mais elle ne se révèle -sauf exception- que chez les garçons.
 Lorsque ce défaut génétique apparaît chez une femme qui possède deux chromosomes X, l'activité normale du second X masquera l'anomalie du premier. Cette femme sera " conductrice " mais non hémophile. On peut distinguer deux types de conductrice : - les conductrices certaines (filles d'hémophile, mères d'au moins deux enfants hémophiles, mères d'un enfant hémophile avec antécédent familial d'hémophilie) ; - les conductrices possibles (soeurs d'hémophile ou filles de conductrice avec probabilité génétique de 50%, cousines avec une probabilité de 12,5%...). La maladie s'exprime directement chez l'homme qui possède un seul chromosome X (le 2ème chromosome sexuel étant le chromosome Y). |
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