Ce diagnostic est possible dans un laboratoire spécialisé. Ce diagnostic est un acte médical important, car le fait
d'être conductrice peut avoir des conséquences cliniques, biologiques et thérapeutiques.
Il est conseillé à une femme qui a déjà une personne hémophile dans sa famille de chercher à savoir si elle est
conductrice de l'hémophilie ou pas. Dans un premier temps, elle doit faire une prise de sang. C'est un laboratoire
spécialisé qui étudie le prélèvement et dose les facteurs VIII et IX dans le sang. Cet examen permet d'identifier
les conductrices dans 65% des cas, car leur taux de facteur VIII ou IX est diminué.
Une étude familiale peut permettre d'établir l'arbre généalogique. Le dosage des facteurs antihémophiliques chez
la présumée conductrice sera complété par l'analyse du gène du F VIII ou F IX. Il est indispensable de pouvoir
réaliser la même analyse chez certains membres de la famille pour pouvoir comparer les résultats. Un prélèvement
de sang de chacun suffit à l'étude.
Pourtant, même au niveau génétique, toutes les femmes ne sont pas "informatives". Chez certaines d'entre elles,
on ne peut pas repérer de façon certaine le gène anormal sur le chromosome X.